การเรียน ครั้งที่ 14

วันที่ 4 กุมภาพันธ์ 2557 กลุ่มอาการดาวน์ ความเป็นมาของกลุ่มอาการดาวน์           ลักษณะต่างๆ ในคนเรา เช่น รูปร่าง หน้าตา สีผม สีผิว และเพศ จะถูกควบคุมโดยสารพันธุกรรมที่เรียกว่ายีน  ซึ่งอยู่บนโครโมโซมแต่ละแท่ง ในร่างกายแต่ละคนประกอบด้วยเซลล์ต่างๆ มากมายเป็นล้านล้านเซลล์ ในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดยเราจะได้มาจากบิดา 23 แท่ง และจากมารดา 23 แท่งรวมเป็น 46 แท่ง ซึ่งก็คือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นเอง           หลักฐานจากภาพเขียนน่าจะเป็นไปได้ว่า มีการค้นพบกลุ่มอาการดาวน์ตั้งแต่สมัยคริสต์ศตวรรษที่ 16 แล้ว โดยการบรรยายทางวิชาการเรื่องกลุ่มอาการดาวน์ครั้งแรกเกิดขึ้นในปี ค.ศ.1846 โดย Edouard Onesimus Sequin และในปี ค.ศ.1866 John Langdon Down ได้เขียนบรรยายเป็นครั้งแรกว่า พบเด็กบกพร่องทางสติปัญญากลุ่มหนึ่ง มีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกับชนเชื้อชาติมองโกล ได้เรียกความผิดปกติชนิดนี้ว่า มองโกลิซึม(mongolism) ต่อมาได้มีการคัดค้านการใช้ชื่อนี้ และเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้พบโรคนี้ จึงเรียกชื่อใหม่ว่า Down’s syndrome คือกลุ่มอาการของดาวน์ ตามแบบอังกฤษ แต่ถ้าตามแบบสหรัฐอเมริกาจะเขียน Down syndrome           กลุ่มอาการดาวน์พบได้ในทุกเชื้อชาติ  วัฒนธรรม  เศรษฐสถานะ  และภูมิประเทศ โดยทั่วไปพบ 1 ต่อ 600-800 ของเด็กเกิดใหม่  แต่อุบัติการณ์นี้ต่ำกว่าความเป็นจริงเนื่องจากหากทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์  จะมีการแท้งไปเองสูงถึงร้อยละ 75  แม้กระนั้นก็ตามโรคนี้ยังเป็นโรคของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา (หรือภาวะปัญญาอ่อน) และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา คิดเป็นสัดส่วน 1 ใน 3 ของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง อัตราส่วนระหว่างเพศชายต่อเพศหญิงเป็น 1.3 ต่อ 1 แต่ละปีในประเทศสหรัฐอเมริกาจะมีเด็กเกิดใหม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 10,000 ราย หากประเทศไทยมีประชากรเกิดใหม่ปีละ 1 ล้านคน  จะมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ปีละประมาณ 1,000 คน ในปัจจุบันสูตินรีแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์          เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งสาเหตุของความผิดปกตินั้นยังไม่ทราบกลไกแน่ชัด เชื่อว่าสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมานั้น ทำให้กระบวนการปกติที่ควบคุมการสร้างตัวอ่อนเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งทำให้เด็กเหล่านี้มีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกัน เช่น ศีรษะเล็กและแบน หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ปากเล็ก ใบหูเล็ก คอสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น เส้นลายมือตัดขวาง นิ้วก้อยโค้งงอ ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง และอาจมีความผิดปกติในระบบต่างๆ ของร่างกาย เช่น ระบบหัวใจและหลอดเลือด กล้ามเนื้อ ทางเดินอาหาร ระบบต่อมไร้ท่อ และอื่นๆ อีกหลายระบบ ที่สำคัญคือ เด็กกลุ่มนี้จะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ร่วมด้วย ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์   ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์มี 4 แบบ คือ           1. Trisomy 21 มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่วนใหญ่เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในมารดา มีเพียงประมาณร้อยละ 10 เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของบิดา นั่นคือความผิดปกติแบบนี้ส่วนใหญ่เกิดก่อนการปฏิสนธิ แต่อาจเกิดจากการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนปกติหลังการปฏิสนธิก็ได้  ความผิดปกตินี้พบได้ร้อยละ 95  ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมดและยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่จะพบบ่อยขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำประมาณร้อยละ 1 ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบนี้ไม่ต้องเจาะโครโมโซมบิดามารดา           2. Robertsonian translocation พบได้ร้อยละ 4 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด  กลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซมแท่งหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมีการเคลื่อนย้ายที่ของแขนยาวของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 13,14,15,21 หรือ 22 แต่ที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้คือระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ 14 อัตราการเกิดการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนี้ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุมารดา ประมาณร้อยละ 50 ของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมเกิดขึ้นเอง อีกร้อยละ 50 เกิดจากการที่บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนั้น  ดังนั้น ถ้าหากบุตรมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบนี้จะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดาด้วยว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อให้คำแนะนำปรึกษาต่อไป           3. Mosaicism มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกันคือ บางเซลล์ผิดปกติ มี 46 โครโมโซมและบางเซลล์มี 47 โครโมโซม(trisomy 21) พบได้ร้อยละ 1 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้จะมีความรุนแรงใกล้เคียงกับแบบที่ 1 หรือ 2 แต่ก็พบที่รุนแรงน้อยกว่าด้วยเช่นกัน เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวครั้งที่ 2 หรือครั้งต่อๆไปของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในกลุ่มอาการดาวน์ชนิดนี้เกิดหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่จะผิดปกติ ซึ่งถ้าตรวจเลือดไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมแต่ยังสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่  ต้องตัดเนื้อเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ           4. Partial trisomy21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนของโครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome critical region or DSCR) ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21 รวมอยู่ด้วย  ความผิดปกติแบบนี้พบน้อยมาก  มักจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่ตรวจโครโมโซมโดยวิธีมาตรฐานแล้วผลปกติ ดังนั้น ถ้าลักษณะทางคลินิกเหมือนแต่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ  ต้องใช้วิธีตรวจทางอณูพันธุศาสตร์(molecular genetic) ต่อไป             โดยทั่วไปถ้าหากพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะต้องทำการตรวจโครโมโซมทุกราย เพื่อดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมแบบใด ถ้าหากเป็นชนิดที่มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมจะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดา หากพบว่าคนหนึ่งคนใดเป็นพาหะจะต้องตรวจโครโมโซมของคนในครอบครัวฝ่ายนั้น เพื่อหาพาหะอื่นในครอบครัว เนื่องจากจะมีผลต่อการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ต่อไป  ออทิสติก    หมายถึง  เด็กที่มีพัฒนาการแตกต่างไปจากเด็กปกติ และส่งผลกระทบต่อการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ความสามารถในการสื่อสาร การใช้จินตนาการ  อารมณ์ และพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ของเด็ก หลักการเลี้ยงดูเด็กออทิสติก -         ยอมรับและเข้าใจความต้องการพิเศษของเด็ก -         ให้ความรักและความสนใจในตัวเด็ก -         พัฒนาและช่วยเหลือเด็กให้ช่วยเหลือตนเองได้ -         ชมเชยและชื่นชม เมื่อเด็กมีการแสดงออกที่เหมาะสมเพื่อให้เด็ก รู้สึกภูมิใจและมั่นใจ -         สอนเด็กอย่างต่อเนื่อง มีการวางแผนอย่างสม่ำเสมอ จัดกิจกรรมที่เหมาะสมกับวัย และความสามารถของเด็ก -         กระตุ้นทักษะทางภาษาอย่างต่อเนื่อง พูดคุยโต้ตอบขณะที่เด็กมีกิจกรรมต่าง ๆ -         สอนทักษะทางสังคมที่เหมาะสมแก่เด็ก เริ่มจากการมองสบตา ทักษะการฟัง การเล่นกับกลุ่ม การรอคอย พยายามพาเด็กออกสู่สังคมจริง และสอนในทุกสถานการณ์อย่างเข้าใจ ใจเย็นและอดทน -         สอนเหมือนเด็กทั่วไปให้รู้จักการช่วยเหลือตนเองตามวัย ตามความสามารถและข้อจำกัดของเด็ก -         เปิดโอกาสให้เด็กได้ทำสิ่งต่าง ๆ ด้วยตนเองภายในการดูแลและการให้กำลังใจของคนในครอบครัว -         ฝึกให้เด็กมีระเบียบวินัย เช่น การรู้จักเข้าแถวการรอคอย รู้จักกฎกติกาในการเล่น และการอยู่ร่วมกับผู้อื่น ลักษณะที่เด่นชัดของเด็กออทิสติก ปัญหาด้านความสัมพันธ์ -        ไม่สบตากับผู้อื่น -        ขาดความสนใจบุคคลรอบข้าง -        ไม่เล่นกับเด็กคนอื่น ๆ ปัญหามีพฤติกรรมแปลก ๆ -        ทำท่าทางแปลก ๆ -        หัวเราะไม่สมเหตุสมผล -        ชอบหมุนวัตถุ -        สนใจวัตถุ / สิ่งของซ้ำ ๆ ปัญหาทางภาษา -        การสื่อสารกับคนอื่นไม่เข้าใจ -        พูดเรียนแบบเหมือนนกแก้ว -        พูดเรื่องเดียวซ้ำ ๆ